Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Apa itu?

Apa itu ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

ALS adalah gangguan neurodegeneratif yang merusak sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Menurut Asosiasi ALS, setiap tahunnya di Amerika Serikat ada 5.600 orang yang didiagnosis penyakit tersebut.

Jika diuraikan kata demi kata, Amyotrophic Lateral Sclerosis berarti: A: tanpa, myo: otot, troph: makanan (substansi untuk hidup dan tumbuh), lateral: sisi (kiri/kanan tulang belakang), sclerosis: pengerasan . Artinya ALS adalah pengerasan (menjadi tak berfungsi) otot yang disebabkan karena otot-otot yang tidak menerima perintah dari “pusat” alias otak. Namun banyak juga yang menyebutkan kasus utamanya adalah otot yang tidak menerima asupan nutrisi. Pada intinya, otot tidak mampu bekerja dengan baik untuk menggerakkan anggota tubuh.

Apa penyebab ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

ALS adalah penyakit yang disebabkan oleh degenerasi sel saraf motor. Seperti kita tahu bahwa sel saraf merupakan pemicu dan pengendali gerak otot pada hampir seluruh tubuh kita. Hingga kini belum diketahui secara pasti mengapa sel saraf motor mengalami degenerasi. Yang jelas, dengan semakin berkurangnya jumlah sel saraf motor sehat pada tubuh sebagai akibat kerusakan atau kematian sel, maka semakin sedikit pula perintah dari pengatur saraf pusat yang dapat diterima oleh otot. Akibatnya penderita ALS tidak berdaya untuk menggerakkan seluruh bagian tubuh dengan leluasa sebagaimana orang pada umumnya.




Yang menjadi permasalahan dari penyakit ALS selanjutnya adalah bahwa otot yang jarang kita pakai akan semakin mengerut. Aktifitas yang biasa mereka lakukan, seperti mengangkat gelas, berbicara, berjalan, atau bahkan bernafas dilakukan oleh otot-otot yang semakin mengerut atau bahkan mati. Penjelasan ilmiahnya seperti ini: tubuh kita tersusun atas berjuta-juta neuron motorik yang akan membantu kita mewujudkan keinginan untuk menggerakkan tubuh. Dan tahukah kamu, ketika satu neuron mati, maka tugas dan tanggungjawab neuron tersebut akan dikerjakan oleh neuron yang lain. Jika dalam kegiatan mengangkat gelas biasanya dikerjakan oleh 8 neuron motorik, kemudian satu dari 8 neuron tersebut mengalami degenerasi, apa yang akan terjadi? Sebanyak 7/8 neuron lah yang akan  mengerjakan kegiatan mengangkat gelas tersebut. Faktanya, ALS tidak hanya "memakan" satu atau 2 neuron motorik pada tubuh penderita, melainkan secara bertahap berimbas kepada kapabilitas banyak otot untuk melakukan kinerjanya. Maka bukan hal yang awam seandainya kita melihat penderita ALS terlihat semakin lemah dengan kombinasi pergerakan yang semakin terbatas. Lihat ilustrasi di bawah ini.

Inervasi dan denervasi pada serat otot. Disalin dari Fig. 2.2 buku Mitsumoto (2009)

Bagaimana Gejala Awal ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

Salah satu gejala awal ALS adalah menjadi sering tersandung, terlepas dan jatuhnya barang yang sedang dipegang, kesulitan mengancingkan baju, suara bicara menjadi parau yang aneh. Gejala lain adalah rasa lelah, kram pada ekstremitas, kedutan yang muncul dan berulang pada lokasi-lokasi otot tertentu, dan juga rasa melemahnya otot-otot tertentu. Gejala yang umumnya muncul pada tahap berikutnya adalah kesulitan pada daerah seputar leher seperti menelan, mengunyah, dan berbicara, sulit membuka/menutup mulut dengan sempurna, tergigitnya dinding pipi, bibir, lidah, ketika merapatkan rahang, menutup kelopak mata dengan rapat, dan kesulitan pada ekstremitas seperti berjalan, mengangkat, menulis, dll.

Degenerasi neuron motorik di bagi menjadi 2, yaitu degenerasi neuron motorik atas dan neuron motorik bawah. Degenerasi neuron motorik atas menyebabkan tanda-tanda:

• Otot-otot kehilangan ketrampilan gerak, ini menyebabkan gerakan kaku/patah-patah
• Hilangnya kemampuan mempertahankan gerakan berulang dengan frekuensi tinggi secara bertahap, seperti mengetuk jari ke meja dengan cepat, menggulung lidah dengan cepat, dll.
• Spastisitas: otot menjadi tegang ketika diregangkan yang menyebabkan jeda pada relaksasi yang harusnya melawan ketegangan otot.
• Spastic bulbar palsy (spastisitas pada otot-otot bulbar) menyebabkan gerakan kaku dan lambat untuk mengunyah, menelan, berbicara, dan terkadang menyebabkan juga labilitas emosi (sulit mengendalikan dorongan untuk menangis dan tertawa yang berlebihan)
• Refleks menjadi hiperaktif
• Refleks patologis seperti efek Babinsky: ketika telapak kaki disentuh dengan benda tumpul dari arah tumit ke jari kaki, ibu jari kaki akan mencuat dan jari-jari kaki yang lain berurai. Pada kondisi normal, perlakuan yang sama akan membuat ibu jari kaki menekuk.

Degenerasi neuron motorik bawah menyebabkan:

• Otot terasa lemah
• Kedutan pada serat-serat otot
• Kram otot dengan frekuensi tinggi
• Refleks melemah
• Berkurangnya kekencangan (tone) otot (flaccidity), termasuk flaccid bulbar palsy. Pada kondisi flaccid otot menjadi tidak kencang (lemas/pasif).
• Dysarthria: sulit mengartikulasikan ucapan
• Dysphagia: sulit mengunyah dan/atau menelan; sulit koordinasi antara menelan dan bernafas, sehingga terkadang pasien tersedak atau terjadi aspirasi, yakni masuknya makanan/minuman ke tenggorokan
• Sialorrhea: keluarnya air liur karena berkurangnya efektivitas proses penelanan air liur yang otomatis dan kesulitan mengatupkan bibir dengan rapat.
• Melemahnya otot-otot pengendali pernafasan yang mengakibatkan menurunnya kapasitas nafas sehingga nafas tersengal bahkan pada saat diam

Diagnosa ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

Sebagaimana yang telah diuraikan, proses degenerasi neoron motorik terjadi secara bertahap dengan gradasi yang tidak begitu kentara sehingga sering tidak dihiraukan. Oleh karena gejala yang nampak sering kali mirip dengan gejala penyakit lain maka sangat sulit mendiagnosa ALS. Ini menyebabkan ALS terkadang baru diketahui oleh pasien ketika sudah berada dalam tahap lanjut.

Lalu bagaimana dokter akan mendiagnosa? Awalnya, dokter akan meminta utnuk menceritakan sejarah keluhan berkaitan dengan gangguan saraf motorik yang dirasakan oleh pasien. Ketika penjelasan pasien semakin mengarah kepada ALS, pemeriksaan yang akan dilakukan untuk meyakinkan diagnosa antara lain pemeriksaan darah, urine, dll. 

• Pemeriksaan darah dan urine: terkadang ada kenaikan kreatinin kinase pada darah penderita MND, walaupun ini bukan spesifik MND. Prosedur pemeriksaan darah dan urine terutama dilaksanakan untuk mengeliminasi penyebab lain selain ALS yang memberikan gejala dan tanda yang serupa
• Scan otak dan tulang belakang menggunakan Magnetic Resonance Imaging (MRI): teknik scanning menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat ini menghasilkan citra otak dan/atau tulang belakang yang kemudian dibandingkan dengan kondisi normal/sehat. Cara ini lebih untuk mendeteksi stroke, Alzheimer, Parkinson, atau tumor.
• Electromyography (EMG): ini adalah teknik mengukur aktivitas kelistrikan dalam otot pada saat otot berkontraksi dan saat rileks. Jarum akan ditusukkan pada berbagai otot secara bergantian. Otot-otot yang kurang di-saraf-i menunjukkan aktivitas kelistrikan yang berbeda dari otot sehat, bahkan sebelum pasien merasakan kelemahan pada otot yang bersangkutan.
• Nerve Conduction Test: ini untuk menguji seberapa cepat dan baik saraf meneruskan impuls listrik: apakah ada penurunan laju rambat dan kekuatan impuls.

Siapa Saja Pengidap ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

Salah satu pengidap ALS yang mungkin sangat dikenali di kalangan para ilmuwan adalah Stephen Hawking. Ilmuwan yang dijuluki sebagai Einstein kedua di dunia. Seperti kita lihat bahwa kehidupan sehari-harinya tidak pernah terlepas dari kursi roda modern hasil modifikasinya sendiri. Bahkan untuk berbicara saja beliau menggunakan komputer yang dapat menerjemahkan kode-kode pergerakan minimal yang masih mampu dilakukan yang dikonversikan menjadi suara. Seperti itulah gambaran ALS.

Stephen Hawking

Penyembuhan ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

Sejauh informasi yang dikumpulkan dari berbagai sumber, hingga kini belum ditemukan obat yang betul-betul mampu mengobati ALS secara total. Salah satu sumber mengatakan, sebuah penelitian yang dikembangkan oleh Knopp Biosciences of Pittsburgh menemukan sejenis formula bernama dexpramipexole yang berfungsi untuk melindungi neuron dari disfungsi mitokondria. Dexpramipexole mampu memperpanjang usia hidup penderita ALS sebanyak 10 persen. Meski belum bisa menghentikan laju degenerasi neuron motorik dalam tubuh penderita secara sempurna, harapan masih tetap ada dan penelitian-penelitian baru dengan dana yang bersumber dari para simpatisan masih terus digalang. Salah satu bentuk penggalangan dana yang sempat marak adalah Ice Bucket Challenge.

Ice Bucket Challenge

Ice Bucket Challenge

Pada 2014 lalu (kemarin) istilah Ice Bucket Challenge sangat marak di dunia internet, yaitu sebuah tantangan yang bertujuan untuk memberikan kesadaran kepada dunia mengenai pentingnya perhatian terhadap penyakit ALS. Ice Buket Challenge adalah bentuk penggalangan dana untuk membantu penelitian / research penyakit ALS. Tantangannya seperti ini: A mendpatkan tantangan Ice Bucket Challenge dari temannya dan A harus menjawab tantangan tersebut dengan cara melakukan hal serupa yaitu Ice Bucket Challenge dan di posting ke akun sosial media miliknya dengan men-tag 3 orang teman nya ataupun seleb/tokoh terkenal lainnya untuk melakukan tantangan dari A (dengan tidak lupa juga mendonasikan 10 USD kepada yayasan ALS) tetapi tantangan ini harus direspon dalam kurun waktu maksimal 24 jam (juga harus diposting ke akun sosial media miliknya dan men-tag 3 orang teman lainnya) dan apabila orang yang di tantang tersebut tidak melakukan challenge, maka ia harus membayar denda 100 USD untuk donasi penelitian ALS sebagai hukuman bahwa dia tidak melakukan challenge tersebut




Sumber:
1. alsnstars.wordpress.com/tentang-als/masalahnya
2. info-seputarkesehatan.blogspot.com